LOS PRINCIPALES SINDROMES CONGENITOS Y SUS CARACTERISTICAS ¿QUE ES UN SINDROME CONGENITO ? Es aquel que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. CAUSAS GENÉTICAS Se estima que los fac un 30% de todas las malformaciones con aquellas de causas desconocidas. OF6 M Swip toview next pase es ge ‘ ONGÉN cluidos en cerca de cen cerca del 85% de ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan alformaciones en el embrión.
Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo. Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos (fig. 7-2). Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disvunción . Durante este oroceso . dos miembros de un Dar SEXUALES. La incidencia de las anomalías cromosómicas sexuales comunes, es de uno en 1000 como en el caso de otros risomías, la mayoría de las aberraciones resultan de falta de disyunción.
El síndrome de Klinefelter (47, XXY) Las personas con este complemento cromosómico un cromosoma X extra, se caracterizan por testículos pequeños debido a hialinización de los túbulos seminíferos . Estos varones son estériles. El testículo anormal es incapaz de producir cantidades adecuadas de testosterona, resulta en características sexuales secundarias mal desarrolladas y ginecomastia o desarrollo excesivo de glándula mamanas masculinas (en cerca del 40% de los casos). Muchos de estos hombres son altos y eunucoide masculinidad defectuosa).
Como en el caso del síndrome de Down, la edad materna es avanzada en estos casos. cerca del 15% de los varones con síndrome de Klinefelter presentan mosaicismo (46, XY/47,XXY). Los individuos con mosaicismo pueden ser fecundos. SÍNDROME DE JACOB (XYY) Varones con altos niveles de testosterona Poseen severos problemas de acné este síndrome se caracterizan por tener en general un cráneo ancho y más aplanado de lo habitual por su parte posterior. Los párpados muestran un pliegue de epicanto, parecido al de muchos asiáticos.
La engua puede sobresalir de la boca, haciendo que ésta permanezca abierta. Hay retraso del crecimiento corporal, del comportamiento y del desarrollo mental y un 40% de los afectados tienen malformaciones cardíacas congénitas. Además, son propensos a las infecciones respiratorias y a enfermar de leucemia con una frecuencia 15 veces superior a lo normal. Síndrome de Turner El síndrome de Turner es una condición genética en la cual una niña nace sin un cromosoma X o con sólo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes que determinan las características físicas y de desarrollo.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2. 000 a 2. 500 nacimientos vivos. Segun parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar, por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome. Características • Impiden que la mujer empiece a menstruar • No aparecen caracteres sexuales secundarios • Carecen de óvulos maduros • Baja estatura • Pliegues de piel bajo del cuell • Enfermedades cardiovasculares • Perdida de audicion SINDROME DE 3 un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Sin embargo, hasta el de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan «esporádicos». En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un efecto genético nuevo y espontáneo. CARACTERISTIC AS Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aranodactilia. Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura. Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla) o Pie plano o Paladar muy arqueado y dos o Hipotonía o Paladar muy arqueado y dientes apiñados o Articulaciones que son demasiado flexibles o Dificultades de aprendizaje Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación) o Miopía o Mandíbula pequeña y baja (micrognatia) o Columna que se cuma hacia un lado (escoliosis) o Cara estrecha y delgada SÍNDROME DE CUSHING Entendemos por síndrome de Cushing el conjunto de síntomas y signos que pueden presentarse en una persona que se ve sometida de forma continua y prolongada a una cantidad excesiva de hormonas llamadas glucocorticoides (también denominadas corticoides u hormonas corticosuprarrenales). El exceso de glucocorticoides puede proceder de su administración en forma de edicamentos que el médico prescribe porque son necesarios para el alivio de alguna enfermedad, generalment es inflamatorias crónicas, 5 o bien porque el estimula el crecimiento de las suprarrenales y la síntesis excesiva de glucocorticoides, fundamentalmente cortisol.
Leucemia mieloide aguda Cariotipo y células leucémicas La leucemia mieloide aguda, LMA, es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción e glóbulos rojos normales. La LMA progresa rápidamente y puede ser fatal en semanas o meses si no es adecuadamente tratada. En algunos casos se desencadena por una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. HEMOFILIA (400. 000 HEMOFÍLICOS EN TODO EL MUNDO) LI Trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X (recesivo) Penetrancia en Chile : 1/10. 000 (hemofilia A) 1/30. 000 (hemofilia B) Punto de vista Clínico Indistinguibles Factores están codificados en el brazo largo de cromosoma X D Herencia es ligada al sexo Hemofilia Esporádica SINTOMATOLOGÍA
