La argininemia es una enfermedad causada cuando la enzima arginasa no se produce correctamente o no esta presente. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo. La arginasa arginasa como una enzima que interviene en multitud de funciones celulares muy diversas, que van desde regular la producción de óxido nítrico con sus innumerables efectos fisiológicos, hasta participar en respuestas inflamatorias, estrés oxidativo y control de la presión arterial.
La arginasa es además ‘p lo view next pase diana tanto en el trat el infarto de miocar enzima está involucr normales, cancerosa argnasa sea inducibl reperfusión 2 enla si mismo este bre células hecho de que la Itoquinas y por lipopolisacáridos de pared bacteriana demuestra su papel central en la respuesta inmune e inflamatoria.
Además, la arginasa es fundamental en procesos de reparación y proliferación tisular; pues la L-ornitina que se produce puede seguir dos destinos, uno a través de la enzima ornitina aminotransferasa hacia L- prolina, que es fundamental en la composición del colágeno; y el otro mediante la ornitina descarboxilasa para la síntesis de oliaminas. Al haber deficiencia de la arginasa ocurre acumulación en la sangre de arginina y amoniaco, lo que puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud. es un amlnoacl Swipe to vlew next page aminoácido semi-esencial.
La arginina está involucrada en numerosos procesos metabólicos y es de vital importancia en el tratamiento de las enfermedades cardíacas y reduce la presión arterial alta. Entre sus funciones se encuentra que mejora la circulación sanguínea, fortalece el sistema inmunológico y afecta a la libido masculina de forma positiva. El papel de la reducción del colesterol se atribuye a su función como precursor biológico de óxido nítrico. El amoniaco es parte del ciclo de la urea, el cual ocurre en los hepatocitos y de la siguiente manera. Elevado puede afectar a una persona a cualquier edad y sucede por una variedad de razones.
Es bastante común en los lactantes, en quienes la enfermedad puede estar relacionada con una enfermedad genética. En los adultos, un nivel de amoníaco en sangre elevado puede indicar una enfermedad metabólica subyacente renal o daño en el hígado o. En algunos casos, un nivel de amoníaco en angre elevado resolverá por sí sola sin tratamiento. Además de un aumento del nivel de amoníaco en la sangre, otros síntomas del amoníaco arterial elevada incluyen debilidad muscular, fatiga u otros síntomas de daño e insuficiencia hepática y renal.
Si no se trata, el amoníaco arterial elevada puede afectar el tejido cerebral, dando lugar a síntomas tales como confusión y delirio. Un nivel de amoniaco en sangre elevado también puede estar relacionada con el abuso de drogas o alcohol. El tratamiento para un nivel de amoníaco en sangre elevado varía dependiendo de la causa. Si en relación con el abuso de drogas o alcohol, 2 2 elevado varía dependiendo de la causa. Si en relación con el abuso de drogas o alcohol, el tratamiento de la causa subyacente puede resolver el nivel de amontaco en sangre elevado.
El tratamiento incluye medicamentos, diálisis, o de órganos de trasplante. El ciclo de la urea es importante entenderlo para comprender la arginimeia primer grupo amino que ingresa al ciclo proviene del amoníaco libre intramitocondrial. El amoníaco producido en las mitocondrias, se utiliza junto con el bicarbonato para producir carbamoil-fosfato. Luego, carbamoil-fosfato cede su grupo carbamoilo a la ornitina, para formar citrulina y liberar Pi. La citrulina se libera al citoplasma. Ahora, ell segundo grupo amino procedente del aspartato se condensa con la citrulina para formar argininosuccinato.
El argininosuccinato se hidroliza por la arginino succinato liasa, para formar arginina libre y fumarato. El fumarato ingresa en el ciclo de Krebs y la arginina libre se hidroliza en el citoplasma, por la arginasa citoplasmática para formar urea y ornitina. La ornitina puede ser transportada a la mitocondria para iniciar otra vuelta del ciclo de la urea. Al haber eficiencia de arginasa no se hace bien el ciclo y se acumula la arginina y el amoniaco. En los trastornos del ciclo de la urea, el paciente presente una grave deficiencia o una falta de cualquiera de las primeras cuatro enzimas del ciclo de la urea o del cofactor productor.
Las enzimas son proteínas producidas por células vivas que regulan los procesos corporales de desintegración de productos, tales como el amoníaco. El 2 regulan los procesos corporales de desintegración de productos, tales como el amoníaco. El amoníaco es un producto de la digestión de las proteínas y el ciclo de la urea es necesario para ue el cuerpo excrete el amoníaco. En pacientes con deficiencias parciales de enzimas, el primer episodio clínico reconocido puede demorarse meses o años.
Los bebés con trastornos del ciclo de la urea desarrollan niveles tóxicos de acumulación de amoniaco de forma temprana en su vida. Ciclo de Urea Esta enfermedad se suele diagnosticar en base a sus síntomas, y exámenes sistémicos y de sangre para detectar los niveles de amoniaco y arginina en el suero sanguíneo. Las otras pruebas solo sirven para diagnosticar si se es portador de la enfermedad. La mayoría de estos pacientes se tratan con dieta, suplementos itamínicos y con una restricción en la Ingesta de proteínas, todo con moderación.
Los efectos de esta enfermedad dependerán de cada paciente y cuando la enfermedad sea diagnosticada y otros factores. Los síntomas no tienen un tiempo específico para aparecer, puede ser de neonato, en la infancia o en alguna etapa de la niñez. La edad estándar o común para presentar los síntomas es de uno a tres años. Lo primero que los padres suelen notar es: poco crecimiento, retrasos en el aprendizaje, espasticidad, poca coordinación y problemas de equilibrio y/o irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas. Los niveles de amoniaco altos no son comunes, solo en casos críticos.
Los primeros síntomas que los padres pueden notar en estos casos son: falta de apeti 12 estos casos son: falta de apetito, demasiado sueño o falta de energía, irritabilidad y vómitos. Si los padres ignoran los s(ntomas o si se comete un error en el diagnostico, la enfermedad puede progresar y traer una sintomatología mas progresiva y agresiva como debilidad muscular, disminución o aumento del tono muscular, problemas respiratorios, problemas para mantener el calor del cuerpo, convulsiones, edema en el cerebro y en asos extremos coma y, a veces, la muerte.
En algunos casos los síntomas y rasgos no se perciben hasta mas tarde en la niñez, muchos padres o pediatras notan por algunos detalles en especifico como tamaño pequeño de la cabeza, hiperactividad, problemas de conducta, dificultades de aprendizaje, rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas y vómitos ocasionales y demasiado sueño. Los síntomas más comunes de esta enfermedad se desarrollan con algunos factores presentes o momentos determinados como después de pasar períodos largos sin comer, durante enfermedades o infecciones y después de omer alimentos con muchas proteínas.
Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas, en el caso de la deficiencia de arginasa tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. La deficiencia de arginasa se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Al ser recesivo, ambos padres deben ser portadores. Afecta a los niños y a las niñas por igual y hasta el momento se ha identificado a un grupo étnico que padezca la enfermedad. Se puede decir qu sap 12 el momento se ha identificado a un grupo étnico que padezca la enfermedad.
Se puede decir que 1 de cada 300000 nacimientos sta en riego de heredar la enfermedad. Los padres de niños con deficiencia de arginasa casi nunca tienen la enfermedad. , solo suelen ser portadores Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga deficiencia de arginasa. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por ultimo, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.
Hermanos y las hermanas mayores de un bebé con deficiencia de arginasa tienen un bajo riesgo de tener la enfermedad si crecen saludables. Sin embargo, puede ser importante determinar si otros niños de la familia tienen la enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidades de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una baja posibilidad de que también puedan tener niños con deficiencia de arginasa.
Cuando ambos portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de iagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido. 6 2 investigación que se hizo sobre la manifestación fenotípica de argeninimia respecto a su base molecular. Se escogieron 11 pacientes que sufr[an la enfermedad y se le extrajo sangre con el fin de estudiar el ADN en especial los genes responsables de la producción de argina.
Se encontraron 21/22 variaciones alelicas en estos genes, con al menos 64% mutaciones importantes y relevantes. La variación alelica también conocida como frecuencia alelica es es la proporción que se obsewa de un alelo específico especto al conjunto de los que pueden ocupar un locus determinado en la población. Si las frecuencias permanecen constantes de una generación a la siguiente, la población no está experimentando cambio evolutivo, y se dice que está en equilibrio génico. Sin embargo, los cambios en las frecuencias alélicas en generaciones sucesivas implican que ha ocurrido evolución.
Los resultados del análisis de la frecuencia génica se expresan en proporciones. Una mutación en uno de ellos incrementará la probabilidad de desarrollarla, una mutación en otro gen volverá a incrementarla de manera aditiva y así ucesivamente hasta alcanzar un umbral a partir del cual se considera que un individuo está afectado por la enfermedad. En este valor limite se deben tener en cuenta no sólo los factores genéticos, sino también los ambientales, de manera que cuando se supera un determinado número de factores acumulados, siempre se tendrá la enfermedad.
En los pacientes con mutaciones moderados respondían bien a la dieta, mientras que los que tenían más mutaciones graves, no respondían al tr respondían bien a la dieta, mientras que los que tenían más mutaciones graves, no respondían al tratamiento por dieta. La ieta de estos pacientes normalmente consistirá en restricciones en las proteínas, o sea carne, leche, quesos, etc. Resumen: Este artículo científico plantea la deficiencia en el tratamiento de pacientes argenimenia en el aspecto hepático.
Debido a las lesiones cerebrales que puede terminar en retardo mental, es tratado mas como un desorden neurológico que otra cosa. La solución planteada como tratamiento por parte de estos investigares, es otro enfoque lejs del neurológico. Sino proponen un trasplante de hígado. El trasplante de higado o trasplante hepático es el reemplazo de un hígado enfermo por un hígado ano alógrafo. La técnica más comúnmente usada es el trasplante ortotópico, es decir, que el hígado del paciente enfermo es reemplazado por el hígado del donante en la posición anatómica original.
El trasplante de hígado se reserva para situaciones puntuales, en donde los pacientes no tienen otra solución y existe un riesgo vital para la persona. Un hígado sano por lo general se obtiene de un donante qu no hava sufrido lesión hep recientemente, pero que o sano se transporta en incisión quirúrgica hecha en la parte superior del abdomen. El hígado donado se coloca en su lugar y se conecta a los vasos anguíneos y a las vías biliares del paciente. Esta operación puede durar hasta 12 horas y requiere que el paciente reciba una gran cantidad de sangre a través de una transfusión.
Sin embargo, ellos exponen dos casos, uno de un bebe diagnosticado a los 20 meses y trasplantado del higado a los 10, una década después y libre de dieta, este paciente no ha vuelto a tener lesiones neurológicas. En otro caso un niño diagnosticado a los 2 meses y trasplantado a los 7, el cual vive una vida estable sin dieta. En una investigación sumamente importante se plantea la ausencia de arginasa en pacientes en el país de Japón. Aunque hemos establecido que la arginimenia no es característica de ninguna región en especifica o grupo étnico, en el caso de los pacientes japoneses es muy peculiar. ara este estudio, se cuenta que la enfermedad corre en 5 familias, en las cuales 4 de ellas hay personas vivas con la enfermedad. Se tomaron muestras de sangre. En los grupos control presencia de la enzima se encontraba en las placas de electroforesis en los eritrocitos. Pero en los casos de los 4 pacientes, no se encontró rastro de la enzima en las muestras en los eritrocitos. Esto dando a entender na de dos razones que la enzima no es producida bajo ningún concepto o que la viabilidad de la enzima están corta que no llega a los eritrocitos o sea al suero sanguíneo.
Usando vectores, que es una mezcla de bacterias como E. coli con inmunoglobulinas, suero sanguíneo. Usando vectores, que es una mezcla de bacterias como E. coli con inmunoglobulinas, que son glicoproteínas del tipo gamma globulina. Pueden encontrarse de forma soluble en la sangre u otros fluidos corporales de los vertebrados, disponiendo de una forma idéntica que actúa como receptor de los linfocitos B y son empleados por el sistema nmunitario para identificar y neutralizar elementos extraños tales como bacterias, virus o parásitos.
Estos vectores sirven como marcadores en las pruebas de electroforesis. La electroforesis es una técnica para la separación de moléculas según la movilidad de éstas en un campo eléctrico. [l] La separación puede realizarse sobre la superficie hidratada de un soporte sólido (p. ej. , electroforesis en papel a través de una matriz porosa o bien en disolucion Dependiendo de la técnica que se use, la separación obedece en distinta medida a la carga eléctrica de las moléculas y a su masa. Introducción:
En estos tiempos modernos, es de suma importancia conocer el panel genético de nuestros niños y problemas metabólicos Un ciclo metabólico sumamente importante en el cuerpo del ser humano es el ciclo de la urea que está altamente relacionado con el ciclo de krebs.. Una falta total de cualquiera de las enzimas del ciclo de la urea se traducirá en la muerte poco después del nacimiento. Sin embargo, las deficiencias en cada una de las enzimas de la ciclo de la urea se han identificado. Además, las deficiencias en N-acetilglutamato sntasa la enzima necesaria para la síntesis de N-acetilglutamato que se requiere para la 10 12
