enfermedad muscular gy Dany-Rosi OcoparlR 0’3, 20 IE pagcs Distrofia miotónica de Steinert Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistema nervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas). La motonia, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares,en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia uscular).
Las personas afectadas tienen una típica «cara en forma de hacha» producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales. Los hombres suelen presentar alo ecia frontal. Los músculos del cuello y distales d ora temprana. Hay debili Sv. ipe to dedos y músculos int secos permiten la dorsiflexi una caída del pie. Lo an de manera la muñeca, los músculos que tados provocando uelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps.
Hay afectación de músculos del paladar, faríngeos y linguales que pu Swlpe to vlew next page ueden provocar disartria, voz nasal y problemas en la deglucion. Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria. La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años de edad, pidiéndole al paciente que cierre la mano con fuerza, y luego la relaje, lo cual se produce de manera lenta. Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral.
Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo. La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción ardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática. Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años. La afectación respiratoria se manifiesta por neumopatias por aspiración, debilidad y miotonia de los músculos respiratorios, así como una posible anomalía del control central de la respiración.
La afectación digestiva, esencialmente miotónica, produce con frecuencia disfagia y ‘ó trastornos digestivos sin importancia. La transmisión de la enfermedad de Steinert es autonómica dominante, con una penetrancia completa y una expresp„’idad ariable. Si se tienen en c autonómica dominante, con una penetrancia completa y una expresividad variable. Si se tienen en cuenta todos los casos, sea cual sea la forma y la edad de inicio, la proporción entre hombres y mujeres es del 50%, como en cualquier transmisión autosómica dominante.
En la actualidad no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se trata con diversos medios farmacológicos y/ó técnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente. Existen tratamientos farmacológicos eficaces para la miotonia, los dolores y los trastornos del carácter. La fisio-rehabilitación es na terapia que proporciona bienestar y es muy apreciada por las personas con Distrofia Muscular Miotónica de Steinert (DMM).
A comienzos del presente año 2. 005 en diferentes laboratorios en Francia (Angers, Burdeos, Grenoble, Toulouse, Lyón, Marsella, Niza, Paris y Estrasburgo tal y como publica la revista Myoline en su número 76, se está continuando con la investigación y aplicación de la DHEA, a enfermos afectados con la Distrofia Miotónica de Steinert, en el articulo que se incluye en esta revista se detalla la situación y desarrollo de la Investigación de este Proyecto. 31_1f3
