Caracteristicas del sondrome de down

consecuencia directa propio individuo. A diferencia de la dis pérdida o anormalid fisiológica o anatómi Caracteristicas del sondrome de down gygabrielamuriel 110R5pR 16, 2011 2C pagcs CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN 2. 1. Tema 2. 1. 1 . Definición de la discapacidad Según la OMS «Dentro de la experiencia de la salud, una discapacidad es toda restriccion o ausencia (debida a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano. ? En conclusión podríamos decir que una discapacidad es cualquier impedimento de la capacidad de realizar una actividad entro del margen que se considera normal para el ser humano. La discapacidad se caracteriza por excesos o insuficiencias en el desempeño de una actividad rutinaria normal, los cuales pueden ser temporales o ermanentes reversibles o surgir como Swp to page to View nut*ge len una respuesta del es toda una unción psicológica, ral o permanente, ya sea la perdida de la vista, la perdida de la memoria o de un miembro.

Existe una clasificación de discapacidad: Discapacidad física: Se puede definir como la disminución o ausencla de las funciones motoras o físicas dlsminuyendo su desenvolvimiento normal diario. Discapacidad sensorial: Comprende a las personas con deficiencias de alguno de los sentidos ya sean deficiencias visuales, a los sordos y a quienes presentan problemas en la comunicación y el lenguaje. Discapacidad intelectual: Se caracteriza por una dismi disminución de las funciones mentales superiores (inteligencia, lenguaje, aprendizaje, entre otros), así como de las funciones motoras.

Esta discapacidad abarca toda una serie de enfermedades y trastornos, dentro de los cuales se encuentra el retraso mental, el síndrome Down y la parálisis cerebral. Discapacidad psíquica: Se considera que una persona tiene iscapacidad psíquica cuando presenta cuando presenta trastornos en el comportamiento adaptativo, sufren alteraciones neurológicas y trastornos cerebrales. 2. 1. 2. Concepto de Síndrome de Down El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética.

Se trata en realidad de una anomalía en la que un exceso del material genético provoca alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño, cursando frecuentemente con un grado variable de retraso mental y unos rasgos ffsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos. Los síntomas del síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan muchas atenciones médicas, otros llevan vidas muy sanas e independientes.

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que se pueden asociar a este síndrome tienen tratamiento, existe diversos centros que pueden estar conformados por fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos y maestros capacitados que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía co OF maestros capacitados que pueden ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias. . 1. 2. 1. Causas de Síndrome de Down Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda informacion genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre l síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante, tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. 2. 1. 2. 2. ipos de Síndrome de Down Trisomía libre El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: ‘ trisomía» del par 21) en las células del organismo.

La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica lamándose a esta variante, » trisomía libre» o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular… ) sin que se haya conseguido establecer ni multifactoriales (exposicion ambiental, envejecimiento celular… sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningun agente causante y la aparición de la trisomía. El ?nico factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo. Translocación Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocacion.

En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra i’ pegado» a otro cromosoma (frecuentemente a no de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento » extra» con los genes del cromosoma » translocado». A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno e ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores sanos» de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos t de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada » mosaico» (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepcion, por lo que la trisomía no está presente en todas las células, esto quiere decir que un individuo con SD osee una composición cromosómica en sus células que no es homogénea si no que presenta variantes; es decir que algunas células del cuerpo tienen 46 cromosomas, que es el numero normal, mientras que otras células tienen 47 cromosomas. . 1. 23. Rasgos físicos del niño con Síndrome de Down Cuando el niño nace, el médico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos: Cráneo: Tiende a ser más pequeño en su circunferencia y en su diámetro anteroposterior, sin que esto sea microcefalia (cabeza anormalmente pequeña). Otro rasgo en ellos es que los huesos e la parte media de la cara es menor si se compara con niños no Down.

Se han hallado también anormalidades en el hueso esfenoides y en la SIIla turca (donde se aloja la glándula hipófisis). Ojos: Se encuentran colocados en forma oblicua y que la orilla interna de estos están más distantes uno de otro. También existen casos en que hay piel redundante del párpado en el ángulo interno del ojo. Nariz: Es frecuente que exista hundimiento de la nariz, la que es a menudo respingada. Puede haber además desviación del tabique nasal.

Esa apariencia de la nariz junto con el poco desarrollo de os huesos de la cara, es lo que da la s OF Esa apariencia de la nariz junto con el poco desarrollo de los huesos de la cara, es lo que da la apariencia de que la cara es aplanada. Orejas: Son más pequeñas que en los no Down, y generalmente su implantación es más baja, así como también son ligeramente oblicuas. Lengua: Es muy frecuente que la lengua de los niños con síndrome de Down haga prominencia en la boca, de tal manera que esta se mantiene entreabierta.

Es más común verlo en niñas que en niños, y en los blancos que en los de piel oscura. Sobre esto, se han planteado dos posibilidades: por una parte, ue el tamaño de la lengua es mayor que lo habitual; y por otra parte que es por consecuencia de que el hueso maxilar es más pequeño, el paladar resulta más estrecho, las encías más amplias, y las amígdalas más crecidas, por lo que la cavidad bucal resulta poco espaciosa y eso es lo que obliga a que los niños mantengan la lengua afuera. En ellos no es irregular ver la lengua cuarteada en casi toda su extensión, cuando alcanzan la edad de 4 0 5 años.

Se piensa que es debido a que ellos succionan y mastican su propia lengua. Cuello: En la mayoría de los casos el cuello es corto y ancho. Tórax: Generalmente, la forma del tórax en comparaclón con los niños sin el síndrome es la misma; salvo en casos donde el hueso del esternón se encuentre hundido (pecho excavado) o haga prominencia (pecho carinatun). Cualquiera de estas alteraciones (que no son comunes) no producen ninguna afección en la respiración ni en el corazón, por lo que no es necesario una Intervención quirúrgica.

Abdomen: En los niños menores de un aho habitualm 6 OF que no es necesario una intervención quirúrgica. Abdomen: En los niños menores de un aho habitualmente se aprecia agrandado y distendido. Se asocia esto con la disminución en el tono muscular. La hernia del ombligo es frecuente de encontrar. Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, las extremidades inferiores están sensiblemente acortadas. Los huesos que componen las manos son un 1 más pequeños que en los niños sin el síndrome.

Los dedos son más cortos y anchos. También es común la mayor separación entre el dedo gordo y el segundo dedo de los pies, además de encontrar un pliegue plantar entre ellos. Piel y cabello: La piel es más estirable en los primeros años de vida, para luego volverse más gruesa y menos elástica. El cabello suele ser fino y poco abundante. Tono muscular y flexibilidad de las extremidades: los músculos del cuerpo (principalmente los de las extremidades), se aprecia que su tono está disminuido.

Cuando el niño llega a la adolescencia, esto se hace menos aparente. La mayor movilidad de las articulaciones de las extremidades es algo que se ha observado en vanos casos. Genitales: En los niños generalmente el pene es más pequeño, y puede no tener uno de los dos testículos. En las niñas pequeñas los labios mayores pueden ser de mayor tamaño, y los menores también (estos últimos ocasionalmente). A eces, hasta puede verse un clítoris más grande que el habitual. 2. 1. 2. 4.

Características de un niño con Síndrome de Down Motricidad Es frecuente entre los niños con síndrome de Down la hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos que afect los niños con síndrome de Down la hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Físicamente, entre las personas con síndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y mala coordinación en muchos casos.

Es aconsejable tener en cuenta estos aspectos para mejorarlos con un entrenamiento físico adecuado. Los bebés se han de incorporar lo más pronto posible en programas de atención temprana, en los que la fisioterapia debe estar presente. Más tarde, los niños pueden y deben practicar muy diversos deportes y actividades físicas, por supuesto, adaptados a las peculiaridades biológlcas de cada uno de ellos. Es conveniente estudlar previamente sus características físicas y de salud y el riesgo que pueda suponer realizar un determinado ejercicio, por ejemplo en el caso de padecer inestabilidad atlantoaxoidea.

La práctica e deportes les proporciona la forma física y la resistencia que precisan para realizar adecuadamente sus labores cotidianas y les ayuda a mejorar su estado de salud y a controlar su tendencia al sobrepeso. Atención En el sindrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de atención. por ello suelen tener dificultad para mantener la atención durante periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.

Percepción Numerosos autores confirman que los bebés y niños con s(ndrome de Down procesan mejor la índrome de Down procesan mejor la información visual que la auditiva y responden mejor a aquélla que a ésta. Y es que, además de la frecuencia con que tienen problemas de audición, los mecanismos cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por otro lado, su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado que en la población general, incluido el umbral más alto de percepción del dolor.

Aspectos cognitivos La afectación cerebral propia del síndrome de Down produce lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos omando decisiones adecuadas. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientación espacial y temporal y los problemas con el cálculo aritmético, en especial el cálculo mental. Inteligencia El síndrome de Down siempre se acompaña de deficiencia intelectual. Pero el grado de deficiencia, no se correlaciona con otros rasgos fenotípicos.

La afectación puede ser muy distinta en cada uno de los órganos, por lo tanto no se puede determinar el nivel intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotípicos visibles, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Down alcanzan resentan un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada, el resto presenta una minoría con capacidad intelectual límite y otra minoría con deficiencia severa o profunda, producida por lo general por una patología asociada o un ambiente poco estimulante.

Memoria Las pers general por una patología asociada o un ambiente poco Las personas con síndrome de Down tienen dificultades para retener información, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo). Su capacidad de captación y retención de información visual es mayor que la auditiva. Lenguaje En el sindrome de Down se da una conjunción compleja de alteraciones que hacen que el nivel lingüístico vaya claramente por detrás de la capacidad social y de la inteligencia general.

Con respecto a otras formas de discapacidad intelectual, las personas con síndrome de Down se encuentran más desfavorecidas en este terreno. Presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas (precisamente se debe a las características de la lengua que es mayor a lo habitual, el hueso maxilar es más pequeño, el paladar es más estrecho e influyen en el retraso lingü(stico), aunque con una gran ariabilidad de unas personas a otras.

Les cuesta transmitir sus ideas y en muchos casos saben qué decir pero no encuentran cómo decirlo. Sociabilidad La inmensa mayoría de los niños pequeños con síndrome de Down pueden incorporarse sin ninguna dificultad a los centros de integración escolar y se benefician y benefician a sus compañeros al entrar en ellos. En su juventud, si se ha llevado a cabo un entrenamiento sistemático, llegan a participar con normalidad en actos sociales y recreativos (cine, teatro, acontecimientos deportivos), utilizar los transportes urbanos, despla